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Gentests: Ein Leitfaden für Eltern

Gentests: Ein Leitfaden für Eltern

Was ist Gentest?

Gentests untersuchen Ihr genetisches Material auf Anomalien in Genen, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie an bestimmten Zuständen oder Krankheiten leiden.

Abhängig von Ihrer Situation können Gentests:

  • Diagnose stellen
  • Schätzen Sie Ihr Risiko für eine genetische Erkrankung ein
  • Sagen Sie, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie genetische Bedingungen weitergeben, die durch genetische Veränderungen verursacht werden
  • Klären Sie Ihren genetischen Status - zum Beispiel, wenn in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung vorliegt
  • Sagen Sie, wie wahrscheinlich es ist, dass eine genetische Störung eine Krankheit verursacht
  • diagnostizieren genetische Anomalien vor der Geburt.
Gentests unterscheiden sich von genetischer Beratung. Bei der genetischen Beratung geht es hauptsächlich um Kommunikation, Aufklärung und Unterstützung. Während der genetischen Beratung erklärt ein Berater den genetischen Zustand, den Sie befürchten, was er für Ihre Familie bedeuten könnte, die Wahrscheinlichkeit, ihn zu entwickeln oder weiterzugeben, und wie Sie mit dieser Situation umgehen können.

Was ist eine genetische Erkrankung?

Ein genetischer Zustand wird durch Veränderungen in den Genen verursacht. Eine Veränderung oder ein Fehler in nur einem Gen kann zu einer ernsthaften Erkrankung oder Behinderung führen. Manchmal geben ein oder beide Elternteile veränderte oder abnormale Gene an ihr Kind weiter. In anderen Fällen treten Veränderungen in den Genen eines Babys bei oder während der Empfängnis auf.

Genetische Erkrankungen umfassen Mukoviszidose, Muskeldystrophien, Down-Syndrom, Fragile-X-Syndrom, Neuralrohrdefekte, Hämochromatose, Hämophilie und Huntington-Krankheit.

Genetische Erkrankungen umfassen auch einige Formen von Asthma, Diabetes, Epilepsie, Taubheit, geistiger Behinderung, Sehstörungen, Herzerkrankungen, Krebs, Hypothyreose und Kleinwuchs-Syndrom.

Gentests: Was ist zu erwarten?

Wenn Sie genetische Tests haben, müssen Sie normalerweise etwas Blut geben. Dies wird als Blutprobe bezeichnet. Manchmal müssen Sie möglicherweise auch Proben von anderen Körperflüssigkeiten wie Speichel oder Körpergewebe geben.

Gentests bestehen normalerweise aus drei Phasen.

  1. Sammlung: Sie erhalten Informationen über den Test, geben Ihre Zustimmung und lassen die Probe entnehmen.
  2. Analyse: Wissenschaftler in einem Labor führen Tests an der Probe durch.
  3. Ergebnisse: Ihr Arzt sieht sich die Ergebnisse an, erarbeitet deren Bedeutung und spricht mit Ihnen darüber.

Risiken von Gentests

Gentests können Ihnen zwar viel helfen, sie bergen jedoch Risiken. Dazu gehören die folgenden:

  • Möglicherweise müssen Sie Verwandte nach Informationen fragen, die sie nicht weitergeben möchten, oder Gentests zeigen, dass ein naher Verwandter unerwünscht ist.
  • Gentests können unerwünschte Informationen über Vaterschaft oder Adoption aufdecken.
  • Gentests können Sie nervös machen, besonders wenn Sie auf Ergebnisse warten.
  • Wenn die Ergebnisse von Gentests nicht eindeutig sind, kann dies für Sie ärgerlich sein.
  • Die Ergebnisse von Gentests können sich auf Ihre Kranken- oder Lebensversicherungspolicen auswirken.

Aufgrund dieser Risiken ist es wichtig, dass medizinische Fachkräfte Ihnen den Testprozess vollständig erklären, bevor Sie dem zustimmen.

Australische Gentests

Zentrum für Genetikausbildung
Das Zentrum verfügt über eine umfassende Liste von Gentests in ganz Australien. Sie finden Ihren lokalen Service, indem Sie sich an das Center wenden:

Royal North Shore Hospital Gesundheitszentrum
Level 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefon: (02) 9462 9599
E-Mail: [email protected]

Unterstützung für Gentests

Die Diagnose einer genetischen Erkrankung kann eine Familie stark unter Druck setzen. Sie können Unterstützung durch die unten aufgeführten Organisationen erhalten.

Genetic Alliance Australia
Genetic Alliance Australia, ehemals Association of Genetic Support of Australasia, kann Ihnen Informationen und Unterstützung geben. Kontakt Genetic Alliance Australia:

Garvan Institut für medizinische Forschung L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefon: (02) 9295 8359
E-Mail: [email protected]
Genetic Support Network von Victoria
Das Genetic Support Network von Victoria kann Ihnen dabei helfen, Kontakt mit vielen Selbsthilfegruppen in ganz Australien aufzunehmen. Kontaktieren Sie das Netzwerk:

Murdoch Children's Research Institute
Königliches Kinderkrankenhaus
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefon: (03) 8341 6315
E-Mail: [email protected]
Netzwerk für genetische und seltene Krankheiten (GaRDN)
GaRDN kann Ihnen Informationen und Unterstützung geben. Kontakt GaRDN:

Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefon: 1300 770 995
E-Mail: [email protected]