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Fragiles X-Syndrom

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Über das Fragile X-Syndrom

Das Fragile X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es ist die häufigste Ursache für genetisch vererbte geistige Behinderung.

Kindern mit Fragile X fällt es schwer, Informationen zu verstehen und zu verarbeiten. Diese Schwierigkeiten können zu Lern-, Verhaltens- und Entwicklungsproblemen führen.

Kinder mit Fragile X können auch Verhaltensweisen aufweisen, die einer Störung des Autismusspektrums ähneln. Einige Kinder haben genug von diesen Verhaltensweisen, um die Kriterien für eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) zu erfüllen. Fragiles X ist die häufigste bekannte Ursache für ASD.

Fragile X betrifft mehr Jungen als Mädchen und auch Jungen stärker als Mädchen. Fragiles X tritt bei Kindern aller Kulturen und ethnischen Hintergründe auf.

Zerbrechliche X-Träger
Menschen können Träger des Fragile X-Syndroms sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Dies bedeutet, dass sie eine Art Fragile X-Gen haben, das sie an ihre Kinder weitergeben können.

Männliche und weibliche Träger von Fragile X können mit Fragile X assoziiertes Tremor / Ataxie-Syndrom (FXTAS) entwickeln, wenn sie über 50 Jahre alt sind. Dieser Zustand ist häufiger bei Männern als bei Frauen.

Einige weibliche Träger leiden an einer mit Fragile X assoziierten primären Ovarialinsuffizienz (FXPOI). Dieses Problem kann bei Frauen mit diesem Gen zu Unfruchtbarkeit und frühen Wechseljahren führen.

Anzeichen und Symptome von Fragile X

Die Anzeichen und Symptome von Fragile X können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Einige Kinder sind sehr offensichtlich betroffen, während andere subtilere Symptome aufweisen.

Physikalische Eigenschaften
Fragiles X kann physisch schwer zu erkennen sein. Einige Kinder mit Fragile X können jedoch die folgenden physischen Merkmale aufweisen:

  • langes und schmales Gesicht
  • prominente Ohren
  • Schlechter Muskeltonus - dies kann zu gekreuzten Augen oder Schielen, zusätzlichen Krümmungen in der Wirbelsäule oder schlaffen Gesichtsmuskeln führen (insbesondere bei kleinen Kindern)
  • lose Gelenke ('Doppelgelenke'), die sich viel mehr als gewöhnlich bewegen
  • Flache Füße.

Kognitive Zeichen
Intellektuelle Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind die häufigsten Merkmale von Fragile X. Viele Kinder mit Fragile X haben auch Schwierigkeiten mit Feinmotorik, Grobmotorik und verzögerter Sprachentwicklung.

Verhaltenszeichen
Wenn Ihr Kind an Fragile X leidet, stellen Sie möglicherweise fest, dass sich Ihr Kind anders als andere Kinder verhält oder dass sich die Entwicklung verzögert. Beispielsweise kann es unter Wutanfällen leiden, weil es nicht gelernt hat, seine Gefühle auf andere Weise auszudrücken und zu handhaben.

Andere häufige Anzeichen von Fragile X sind:

  • Schüchternheit und Angst, besonders in neuen Situationen
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Merkmale der Autismus-Spektrum-Störung (ASD)
  • wiederholte Rede
  • Berührungsempfindlichkeit oder Abneigung gegen laute Geräusche
  • Schwierigkeiten beim Augenkontakt
  • Aggression.

Verwandte medizinische Bedenken
Kinder mit Fragile X können andere medizinische Probleme haben wie:

  • Herzgeräusche
  • Rückfluss
  • Ohr-Infektion
  • Sichtprobleme
  • Anfälle.

Wenn Ihr Kind diese Probleme hat, kann Ihr Kinderarzt sie diagnostizieren und Ihnen helfen, Möglichkeiten zu finden, wie Sie sie im Alltag handhaben können.

Fähigkeit, nicht Behinderung

Kinder mit Fragile X haben oft Einen ausgeprägten Sinn für Humor und Spaß haben, die helfen können, ihre sozialen Ängste zu überwinden. Und sie sind oft wirklich gut in Dingen wie:

  • visuell lernen mit bildern oder computern
  • Erinnern an Dinge wie Lieder, Filme oder Sportereignisse
  • praktische, relevante Aufgaben übernehmen
  • wesentliche tägliche Aufgaben erledigen
  • mitfühlend, hilfsbereit und freundlich sein.

Kinder lernen am meisten von den Menschen, die sich um sie kümmern und mit denen sie die meiste Zeit verbringen. Daher kann das tägliche Spielen und die Kommunikation mit Ihrem Kind viel helfen.

Diagnose und Test auf Fragile X-Syndrom

Fragile X kann in jedem Alter von vor der Geburt bis zum Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Aber je früher, desto besser Durch eine frühzeitige Behandlung können Kinder ihr volles Potenzial entfalten.

Alle Kinder mit einer geistigen Behinderung, Entwicklungsverzögerung oder Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sollten auf Fragile X getestet werden.

Es ist auch eine gute Idee, Ihr Kind auf Fragile X testen zu lassen, wenn:

  • Ihre Familie leidet unter Fragile X-Syndrom, geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Ihr Kind hat die für Fragile X typischen körperlichen Merkmale oder Verhaltensweisen (unabhängig von der Familiengeschichte)
  • Ihr Kind hat erhebliche Lernprobleme, Verständnisschwierigkeiten, ADHS oder Angstzustände.

Ihr Hausarzt oder Kinderarzt (oder ein anderer Arzt) kann a DNA-Test Um herauszufinden, ob Ihr Kind an Fragile X erkrankt ist. Je nachdem, in welchem ​​Bundesstaat Australien Sie leben, dauert es 2-3 Wochen, bis die Testergebnisse zurück sind.

Unter bestimmten Umständen Medicare könnte die Kosten für Tests übernehmen Weitere Informationen erhalten Sie von Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt.

Testen auf Fragile X-Syndrom vor oder während der Schwangerschaft

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sollten Sie möglicherweise einen Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob das Risiko besteht, ein Kind mit dem Fragile X-Syndrom zu bekommen.

Alle Frauen können sich einem Fragile X-Träger unterziehen. Medicare-Mittel stehen jedoch nur Frauen mit einer Familiengeschichte von Fragile X zur Verfügung. Wenn Sie schwanger sind und feststellen, dass Sie ein Fragile X-Träger sind, kann Ihr Baby von auf Fragile X getestet werden Chorionzottenprobenahme (CVS) oder Amniozentese.

Bevor Sie mit vorgeburtlichen Tests für Fragile X fortfahren, sollten Sie über genetische Beratung nachdenken. Genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre Möglichkeiten und die Auswirkungen einer Diagnose auf Sie und Ihre Familie zu verstehen. Ein genetischer Berater kann Sie auch bei Ihren Entscheidungen unterstützen.

DNA-Tests sind wichtig für die Diagnose genetischer Erkrankungen wie des Fragile X-Syndroms. In unserem Artikel über Gentests erfahren Sie mehr über DNA-Tests, was Sie erwarten können und was Sie im Voraus wissen müssen.

Frühförderung für Kinder mit Fragile-X-Syndrom

Obwohl es keine Heilung für das Fragile X-Syndrom gibt, können frühkindliche Interventionsdienste die Ergebnisse für Ihr Kind verbessern. Durch Frühinterventionsdienste können Sie mit medizinischen Fachkräften zusammenarbeiten, um Behandlungs- und Therapieoptionen auszuwählen und Möglichkeiten zur Unterstützung Ihres Kindes zu erlernen, damit es sein volles Potenzial entfalten kann.

Die beste Behandlung für Fragile X umfasst die Anwendung eines multidisziplinären Ansatzes, um die Bildungs-, Verhaltens- und medizinischen Bedürfnisse Ihres Kindes in Kombination zu berücksichtigen. Dies bedeutet, dass Sie und Ihr Kind möglicherweise von einem Team aus verschiedenen Fachleuten betreut werden, darunter Kinderärzte, genetische Berater, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Psychologen, Sonderpädagogen und Sprachpathologen.

Finanzielle Unterstützung für Kinder mit Fragile X-Syndrom

Wenn Ihr Kind eine bestätigte Diagnose des Fragile X-Syndroms hat, kann es Unterstützung im Rahmen des National Disability Insurance Scheme (NDIS) erhalten. Das NDIS hilft Ihnen dabei, Dienste und Unterstützung in Ihrer Gemeinde zu erhalten, und bietet Ihnen Finanzmittel für Dinge wie Frühinterventionstherapien oder pädagogische Unterstützung.

Kümmere dich um dich und deine Familie

Obwohl es leicht ist, sich um Ihr Kind zu kümmern, ist es auch wichtig, auf Ihr eigenes Wohlbefinden zu achten. Wenn es Ihnen körperlich und geistig gut geht, können Sie sich besser um Ihr Kind kümmern.

Wenn Sie Unterstützung benötigen, wenden Sie sich an Ihre Ärzte und genetischen Berater.

Sie können auch Unterstützung von der Fragile X Association of Australia (FXAA) erhalten. Die FXAA bietet Unterstützung für Familien, die von Fragile X betroffen sind. Sie bietet eine Reihe von Diensten an, darunter Beratung, klinische Dienste, Unterstützung für Eltern, Forschungs- und Bildungsgruppen. Sie können die FXAA anrufen 1300 394 636.

Gespräche mit anderen Eltern können auch eine großartige Möglichkeit sein, Unterstützung zu erhalten. Sie können in ähnlichen Situationen mit anderen Eltern in Kontakt treten, indem Sie sich einer persönlichen oder einer Online-Selbsthilfegruppe anschließen.

Wenn Sie andere Kinder haben, müssen diese Geschwister von Kindern mit Behinderung das Gefühl haben, dass sie für Sie genauso wichtig sind - dass Sie sich um sie kümmern und was sie durchmachen. Es ist wichtig, mit ihnen zu sprechen, Zeit mit ihnen zu verbringen und auch die richtige Unterstützung für sie zu finden.


Schau das Video: frax Das Fragile X Syndrom (August 2022).